Biología Celular y Molecular

jueves, 28 de enero de 2021

Técnica de secuenciación masiva para la enfermedad de Parkinson

La nueva generación de secuenciación masiva, provee una forma de investigar la base genética de las enfermedades neurodegenerativas, obteniendo miles o millones de fragmentos de ADN en un único proceso de forma paralela, haciendo posible la secuenciación en corto plazo. En un estudio realizado se utilizó la plataforma de secuenciación NGS, en 28 pacientes con antecedentes familiares y 14 pacientes con  EP. Se identifico una variante de secuenciación demostrando que el aumentando de la expresión y la toxicidad de la α-sinucleína en las células neuronales dopaminérgicas. Por lo tanto, esta variante podría contribuir a la EP.



Bibliografía 

1.- http://www.scielo.org.co/pdf/unmed/v61n2/0041-9095-unmed-61-02-00049.pdf

2.- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864016300347